Kistik Fibroz

Kistik Fibroz Nedir?

Kistik fibroz, doğuştan gelen (genetik) ve akciğerler, sindirim sistemi ile bazı diğer organları etkileyen kronik bir hastalıktır. Hücrelerin yüzeyinde bulunan CFTR isimli bir proteindeki bozukluk nedeniyle, vücutta salgılar (mukus, ter, sindirim sıvıları) normalden daha yoğun ve yapışkan hale gelir. Bu durum özellikle solunum yollarında tıkanıklıklara ve tekrarlayan enfeksiyonlara, sindirim sisteminde ise besinlerin yeterince emilememesine yol açar.

Kimlerde Görülür?

• Kistik fibroz anne ve babadan geçen hatalı gen nedeniyle ortaya çıkar.
• Her iki ebeveynden de hatalı gen alınması durumunda hastalık gelişir.
• Tüm ırklarda görülebilir ancak bazı topluluklarda daha yaygındır.
• Genellikle çocukluk çağında tanı konur.

Belirtiler

• Kronik (tekrarlayan) öksürük ve balgam çıkarma
• Nefes darlığı, hırıltılı solunum
• Sık solunum yolu enfeksiyonları (zatürre, bronşit)
• İştahsızlık ve kilo alamama
• Yaşa göre kısa boy
• Bol, kötü kokulu, yağlı dışkı
• Terin normalden daha tuzlu olması

Tanı Nasıl Konur?

• Ter testi: Terde tuz (klor) miktarı ölçülür, yüksek çıkması tanıyı destekler.
• Genetik test: CFTR geninde mutasyon olup olmadığını gösterir.
• Akciğer filmleri ve solunum testleri: Akciğer durumunu değerlendirir.

Tedavi

Kistik fibrozun kesin bir tedavisi yoktur, ancak uygun yaklaşımlarla yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir.

• Solunum yolu tedavileri:

  • Düzenli balgam söktürücüler
  • Nebülizatör ile ilaç tedavileri
  • Solunum fizyoterapisi ve postüral drenaj (akciğerlerdeki mukusu temizlemek için pozisyon ve egzersizler)

• Enfeksiyon tedavileri:

  • Uygun antibiyotikler (ağızdan, damardan veya nebülizasyonla)

• Sindirim sistemi tedavileri:

  • Pankreas enzim takviyeleri
  • Yüksek kalorili, dengeli beslenme
  • Vitamin ve mineral desteği

• Yeni tedaviler:

  • CFTR modülatörleri (bazı gen mutasyonlarına özel ilaçlar, erişim her ülkede farklıdır)

Hastalıkla Yaşam

• Düzenli hekim kontrolü şarttır.
• Egzersiz, solunum kapasitesini korumada yardımcıdır.
• Sigara dumanından uzak durulmalıdır.
• Grip ve zatürre aşıları tavsiye edilir.

Sık Sorulan Sorular

+Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?
-Hayır, bulaşıcı değildir. Sadece genetik olarak geçer.

+Tamamen iyileşir mi?
-Şu an kesin tedavi yoktur, ancak ilaçlar ve bakım yöntemleri ile hastalık kontrol altına alınabilir.

+Ne kadar yaşanabilir?
-Geçmişte yaşam süresi kısaydı, ancak günümüzde tedavi yöntemleri sayesinde birçok hasta yetişkin yaşlara ulaşabilmektedir.

+Her çocukta aynı şiddette mi olur?
-Hayır. Belirtiler ve şiddet kişiden kişiye değişebilir.

+Gebelikte önceden tespit edilebilir mi?
-Evet, genetik tarama ve bazı testlerle gebelik sırasında risk belirlenebilir.

Sonuç

Kistik fibroz, ömür boyu süren ancak erken tanı ve düzenli bakım ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Düzenli takip, uygun tedavi ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları ile hastalar, daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürdürebilir.